خشونة الركبة:

هناك شكوى مشهورة في عيادة العلاج الطبيعي والعظام، ألا وهي ألم في الركبة أو الركبتين.

بعد فترة سكون من الجلوس لفترة طويلة أو النوم، ثم يبدأ الألم مع بدء القيام والحركة، وأن هذا الألم يصاحبه ورم وصوت طقطقة في المفصل بعد سن الأربعين، ويبدأ عند بعض الناس بعد سن الخمسين رجالاً و نساءً.

- ماهية المفصل:

 المفصل هو سطح أملس ناعم يتحرك على سطح ناعم أملس آخر بفعل انقباض العضلات المحيطة، وهذا السطح هو الغضروف المغطي للعظام حتى لا يحدث احتكاك عند الحركة وفقد للطاقة المحركة.

بالاضافة إلى أنه يجب ألا يغيب أن معدل الاحتكاك بين أسطح المفاصل هو أقل معدل معروف بين أي سطحين ولا يماثله شيء «صنع الله الذي أتقن كل شيء»، «هذا خلق الله فأروني ماذا خلق الذين من دونه»، وهذه الأسطح الناعمة جهّز الله لها مواد لتشحيمها، وهو سائل زلالي ذو صفات كيميائية وطبيعية خاصة، كما أن السطح الغضروفي هذا له صفات ميكانيكية مناسبة للحركة والأوزان والضغوط الواقعة عليه.

و مع مرور السنوات والإجهاد المستمر، خاصة عند أصحاب الوزن الثقيل، ولأسباب أخرى بعضها معلوم والآخر مجهول، تبدأ هذه الأسطح الملساء فائقة النعومة في التغيير، ويتبدل لونها الأزرق الفاتح اللامع إلى لون يميل إلى الإصفرار ويفقد لمعته وبريقه.

ويصبح بالتدريج خشنًا بحيث يحدث احتكاك عند الحركة، ومع تكرار الاحتكاك يسقط شظايا وبقايا خلايا غضروفية ومكوناتها التي تثير غشاء الركبة الداخلي، ويهيج مسببًا موجة من الالتهابات يظهر فيها الألم وبعض التورم وصوت الخرفشة مع الحركة، ويبدأ المريض في سؤال الأطباء في العيادة والبحث عن السبب بعد أن يشخص الحالة «خشونة الركبة»، وهو من أكثر الأمراض شيوعًا، ودائمًا أشبّه هذا المرض بأنه مثل شيب الشعر، وهذا لا يجافي الحقيقة، غير أنه مصحوب بألم مما يدفعنا إلى الأطباء سائلين العلاج.

أسباب خشونة الركبة:

 من أهم أسباب مرض خشونة الركبة

- كبر السن، إذ تقل كفاءة ومقدرة الغضروف وزيادة الوزن الذي يؤدي إلى زيادة الضغط والوزن الواقع على الركبة، ولقد وجد أن زيادة الوزن كيلوجراما واحدا يؤدي إلى زيادة الضغط على الركبتين بمقدار 3-4 كيلوجرامات.

- وجود العامل الوراثي، فعند وجود طفرات جينية معينة قد يزيد ذلك من زيادة الإصابة بخشونة الركبة.

- خشونة الركبة تزداد عند النساء عند بلوغهن أكثر من 50 عامًا، وتزداد خشونة الركبة أيضا عند أصحاب المهن التي تتطلب الحركة الكثيرة، كرفع الأوزان الثّقيلة، إذ يؤدي ذلك إلى الضغط المتواصل على الركبة، مما يعرضها بشكل أكبر للإصابة بالخشونة.

- في معظم الحالات لا يوجد سبب مباشر لخشونة الركبة، فلابد من تسكين الألم عن طريق إعطاء المريض المسكنات ومضادات الالتهابات.

نصائح وعلاج للمرض:

ويعد العلاج الطبيعي من أهم العلاجات لخشونة الركبة عن طريق وسائل العلاج الطبيعي المتعددة، مثل الموجات الفوق الصوتية والنبضات الكهربية القاتلة للألم، والتمرينات العلاجية لتقوية العضلة الأمامية والعضلات المحيطة بالمفصل، ولقد أثبتت الأبحاث العلمية أن تقوية العضلات المحيطة بالمفصل من أهم العلاجات؛ لأنه كلما زادت قوة العضلات قل الألم، إذ إن هذه العضلات تعمل مسندا وداعما قويا للمفصل.

وأشار إلى أن تخفيف الوزن عند المرضى الذين يعانون من السمنة من العوامل الرئيسة في علاج خشونة الركبة؛ لأنه كلما زاد الوزن كلما زادت درجة الخشونة وزاد الألم؛ وذلك بسبب الضغوط الزائدة التي تقع على الركبة.

- هناك بعض النصائح التي لابد من اتباعها حتى لا تزداد درجة الخشونة وبالنتيجة زيادة الألم، مثل .

- تجنب وضع القرفصاء أو استخدام الحمام البلدي، وعدم استعمال الدراجة الثابتة أو المتحركة، والبعد عن الوقوف لفترات طويلة وكثرة صعود السلم وهبوطه.

- لابد من المشي يوميًا لمدة نصف ساعة إلى ساعة تقريبًا لتحسين الدورة الدموية، وعمل تمرينات تقوية للعضلات المحيطة لمفصل الركبة، خاصة العضلات الأمامية تحت إشراف أخصائي علاج طبيعي.

منقول للدكتور  سيد طنطاوي الأستاذ المشارك في العلاج الطبيعي من الجامعة الأهلية

الجنف: الأسباب والأعراض والعلاج

الجنف (Scoliosis) هو المصطلح العلمي لحالة انحناء العمود الفقري لجهة ما، ومن الممكن أن تكون بأي منطقة من العمود الفقري ولكن أكثرها شيوعاً هي منطقة الصدر وأسفل الظهر.

عادة ما يظهر الجنف لدى الأطفال ولا يكون الأمر بحاجة إلى علاج، بل يصلح العمود الفقري نفسه بتلقاء نفسه.

معلومات هامة عن الجنف

قد تظهر الإصابة بانحناء العمود الفقري بأي مرحلة عمرية، ولكنها أكثر شيوعاً بين عمر العاشرة والثانية عشر، أو خلال مرحلة المراهقة أو لدى الرضع.

من غير المعروف حتى الان المسبب لهذا الانحناء في العمود الفقري، ولكن بعض الحالات ترتبط بالإصابة بالشلل الدماغي ومشاكل صحية أخرى مثل العيوب الخلقية.

هناك نوعين من انحناء العمود الفقري:

1.  الجنف الدائم: وهو يحدث نتيجة مشكلة صحية ما ويكون دائم.
2.  الجنف المؤقت: عادة ما يختفي مع مرور الوقت.

أعراض الإصابة بالجنف

تختلف أعراض الإصابة بالجنف قليلاً تبعاً للمرحلة العمرية، وهي على النحو التالي:

• أعراض الإصابة بالجنف لدى المراهقين

والمقصود هنا الإصابة التي تحدث لمن هم في العاشرة من عمرهم تقريباً، وتتمثل الأعراض في هذه المرحلة بما يلي:

1.  عدم تمركز الرأس في منتصف الجسم
2.  عدم تماثل القفص الصدري
3.  أحد الأوراك يكون بارزاً أكثر من الاخر
4.  الملابس لا تكون بشكل صحيح على الجسم
5.  أحد الاكتاف أعلى من الاخر
6.  انحراف المصاب لأحد الأطراف عادة
7.  عدم توازن وتماثل طول القدمين.

• الأعراض لدى الرضع

تشمل أعراض إصابة الرضع بانحناء العمود الفقري بما يلي:

1.  انتفاخ في طرف من الصدر
2.  تمدد الطفل على جانب واحد من جسمه
3.  في الحالات الحادة قد يصاب الرضيع بمشاكل في القلب أو الرئتين تسبب ضيق التنفس وألم في الصدر
4.  ألم في الظهر في بعض الحالات.

أسباب الإصابة بالجنف

هناك عدة أسباب محتملة وراء الإصابة بالجنف، والتي تشمل:

• اضطرابات عصبية عضلية: هذه الاضطرابات تؤثر على العضلات والأعصاب
• عيب خلقي: يحدث نتيجة نمو العمود الفقري بطريقة غير طبيعية خلال مراحل الحمل.
• جينات معينة: يعتقد أن هناك جين واحد على الأقل مرتبط بالإصابة بالجنف.
• طول القدم: في حال كانت هناك قدم أطول من أخرى، قد يصاب الشخص بانحناء العمود الفقري.
• هشاشة العظام: من شأنها أن تسبب انحناء ثانوي في العمود الفقري.
• أسباب أخرى مختلفة: مثل عدم استقامة الجسم، وحمل حقيبة الظهر الثقيلة.

عوامل خطر انحناء العمود الفقري

هناك بعض عوامل الخطر التي من شأنها أن ترفع من خطر الإصابة بانحناء العمود الفقري، وهي كالتالي:

• العمر: عادة ما تظهر لدى الرضع والأطفال في مرحلة المراهقة.
• الجنس: الإناث أكثر عرضة للإصابة بانحناء العمود الفقري مقارنة بالذكور.
• الجينات: يرتفع خطر الإصابة بانحناء العمود الفقري عند وجود أحد من أفراد العائلة مصاباً بالمرض.

علاج انحناء العمود الفقري

معظم الأطفال المصابين بانحناء العمود الفقري تكون إصابتهم طفيفة، والتي تزول من تلقاء نفسها دون الحاجة للخضوع إلى أي علاج.

في هذه الحالات يفحص الطبيب الطفل المصاب كل 4- 6 أشهر بهدف تقييم حدة الانحناء في العمود الفقري.

في الحالات الأخرى التي تتطلب العلاج، يأخذ الطبيب بعين الاعتبار عدداً من العوامل المختلفة مثل:

• الجنس
• حدة الانحناء
• مكان الانحناء
• نضج العظم.

أما الخيارات العلاجية فتشمل:

• الجبيرة

تكون مخصصة ويطلب من الأطفال وضعها بشكل دائم، ويتم استبدالها لتلائم نمو الطفل السريع وتطوره.

• التقويم

إن كان الشخص مصاباً بانحناء العمود الفقري المعتدل، وعظامه لا تزال تنمو، قد يصف له الطبيب العلاج بالتقويم.

هذا العلاج سيمنع أي انحناء في المستقبل ولكنه لن يعالجه.

يتم ارتداء التقويم طوال الوقت حتى خلال ساعات الليل.

• الرياضة

ينصح الطبيب المصاب بممارسة أنواع معينة من الرياضة تستهدف لإعادة العمود الفقري إلى مكانه.

• العمليات الجراحية

في الحالات الحادة، من الممكن أن تتطور الإصابة بانحناء العمود الفقري، لذا قد ينصح الطبيب بالخضوع لعملية جراحية تقلل من هذا الانحناء.

أعراض وأسباب الإصابة بآلام العمود الفقرى:

تعد آلام الظهر واحدة من أكثر الأسباب شيوعًا والتي تجعل المصابين بها يزوروا الطبيب أو يتغيبون عن عملهم، وايضًا هي سبب رئيسي لإعاقة الحركة في جميع أنحاء العالم. يصاب معظم الناس بآلام الظهر مرة واحدة على الأقل و قد يحدث الم اسفل الظهر عند المشي والوقوف.

أعراض الم اسفل الظهر عند المشي والوقوف:

علامات وأعراض ألم الظهر وتشمل:

• آلامًا في العضلات.
• ألم طعن.
• ألمًا باتجاه الساق.
• ألمًا يزداد سوءًا عند الانحناء أو رفع الأشياء أو الوقوف أو المشي.
• تحسن الألم عند الاستلقاء.

الأسباب:

يمكن أن يظهر ألم ظهر حاد ومفاجئ ويستمر أكثر من ستة أسابيع، بسبب السقوط أو رفع الاوزان الثقيلة. آلام الظهر (المزمنة) التي تستمر لأكثر من ثلاثة أشهر، أقل شيوعًا من الألم الحاد، ويمكن لحالات اخرى أن تكون مرتبطة بألم الظهر مثل:

• إجهاد عضلة أو رباط:نتيجة رفع الأحمال المتكررة أو الحركة المفاجئة والتي يمكن أن تسبب إجهاد في عضلات الظهر والأربطة الفقارية. إذا كنت في حالة بدنية سيئة، فإن الضغط المستمر على ظهرك يمكن أن يسبب تقلصات عضلية مؤلمة.
• تورم أو تمزق الأقراص الفقارية:وتعمل الأقراص بمثابة وسادة فيما بين فقرات العمود الفقري. المادة داخل القرص الفقاري يمكن أن تتورم أو تتمزق وتضغط على العصب.
• التهاب المفاصل:يمكن أن يؤدي التهاب المفاصل في العمود الفقري إلى تضييق المساحة حول الحبل النخاعي، وتسمى تضيق العمود الفقري.
• عدم انتظام الهيكل العظمي:حالة يمكن أن تؤدي فيها منحنيات العمود الفقري إلى ألم في الظهر، ولكن بشكل عام لا يحدث هذا إلا بعد منتصف العمر.
• هشاشة العظام:مما يجعل فقرات العمود أكثر عرضة للإصابة بكسور من الضغط.

يمكن لأي أحد أن يصاب بالم اسفل الظهر عند المشي والوقوف، حتى الاطفال والمراهقون.

هناك بعض العوامل التي قد تجعلك أكثر عرضة بشكل أكبر للإصابة:

• العمر
• قلة ممارسة الرياضة
• الوزن الزائد
• الأمراض
• رفع الاشياء بشكل غير سليم
• الاكتئاب والتوتر
• التدخين والذي يقلل من تدفق الدم إلي الجزء السفلي من العمود الفقري، كما أن التدخين يبطئ من الشفاء.

قد تتجنب الم اسفل الظهر عند المشي والوقوف من خلال تحسين حالتك البدنية والوقاية:

• ممارسة التمارين الرياضية (خاصةً مثل المشي والسباحة). يمكن للتمارين المنتظمة منخفضة التأثير، أن تزيد من قوة ظهرك والقدرة على التحمل. 
• الحفاظ على وزن صحي. إن زيادة الوزن يجهد عضلات الظهر، لذلك فإن تخفيف الوزن يمكن أن يمنع آلام الظهر.
• الإقلاع عن التدخين.
• تجنب الحركات التي تلوي ظهرك (مثل الوقوف مترهلًا لفترات طويلة، الجلوس بطريقة غير صحيحة، رفع الأحمال الثقيلة بطريقة غير صحيحة).

دور العلاج الطبيعى بعد العمليات الجراحية:

تطور العلوم الطبية، ساهم فى تقليل معاناة الكثيرين من المرضى، وذلك من خلال إجراء الجراحات، ومع تقدم تلك الجراحات أصبح هناك بعض العلوم الأخرى، التى يجب أن تتطور معها، ومن تلك العلوم، العلاج الطبيعى، فلماذا نحتاج إلى العلاج الطبيعى بعد الجراحات.

يقول الدكتور يوسف سرحان، استشارى طب جراحة العظام، وتأهيل العلاج الطبيعى، إنه نظرا لزيادة معدل أعمار البشر، أصبح العديد من الجراحات من الأمور الطبيعية، والمنتشرة، خاصة جراحة تغيير المفاصل، وتعتبر جراحة تغيير مفصل الركبة هى الأكثر انتشارًا، وذلك بسبب التعرض المستمر للإصابات، مضيفًا أن دور العلاج الطبيعى هو تأهيل المريض لذلك النوع من الجراحات، ويحتاج المريض إلى تأهيل أحيانا يكون بسيط، وفى بعض الحالات يكون طويل الأمد.

وأضاف سرحان، أن هذا البرنامج وضع فى المقام الأول، لأن قبل الجراحة يعانى الجسم من آلام كثيرة، بسبب تآكل المفاصل، أو أنسجة ما بين العضلات، مما يضعف العضلات، وبعد إجراء الجراحة يكون الجسم غير معتاد الجسم الغريب، لذلك يوضع برنامج تأهيلى يهدف إلى تدريب الجسم على تقبل الوضع الجديد.

وأشار سرحان، إلى أن هذا البرنامج يبدأ قبل الجراحة بعدة أسابيع حيث يهدف إلى تقوية العضلات، والأطراف سواء العليا أو السفلى، حيث إن هذا يساعد على سرعة شفاء المريض بعد الجراحة، مضيفا أن تلك البرامج التأهيلية تهدف إلى تقليل معاناة المرض، حيث إن طول فترة الآلام للمريض يضعف العضلات، مما يسبب صعوبة فى تناسق حركتها، ويفقدها قدرتها الطبيعية على الحركة.
 

العلاج الفيزيائي ما الهدف من العلاج الفيزيائي؟

يعرف العلاج الفيزيائي بكونه أحد أنواع الرّعاية الطبية التي تقدم للأشخاص بهدف تخفيف الألم، ومساعدتهم على الحركة، والعمل، وقد يقترح الطبيب هذا النوع من العلاج إذا كان المرض أو الإصابة تحدّ من ممارسة المهام اليومية بشكل طبيعي، ويمكن أن يحصل الناس من جميع الأعمار على العلاج الفيزيائي والذي يمكن أن يعالج مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.

يطلق على مقدم العلاج الفيزيائي أخصائي العلاج الفيزيائي، ويكون حاصلاً على دراسات عليا في هذا المجال ويمنح رخصة تمكنه من تطبيق هذا العلاج، كما يقوم الأخصائي بتقييم حالة المريض ووضع خطة رعاية وتوجيه للعلاج، وقد يقوم بإجراء علاجات عملية للأعراض، وتدريب المريض على بعض التمارين الخاصة للقيام بها في المنزل والتي تساعد في تحسين الوضع الصحي، وتختلف عدد جلسات العلاج الفيزيائي من شخص لآخر حسب احتياجات المريض وشدة الحالة، وبتوضيح ما هو العلاج الفيزيائي فمن الجدير ذكر أهمية العلاج الفيزيائي، وأهم الحالات التي تستدعي هذا النوع من العلاجات.

 أهمية العلاج الفيزيائي

متى يمكنك الحصول على جلسة علاج فيزيائي؟ تكمن أهمية العلاج الفيزيائي بكونه اختيارًا فعالاً يساعد على التعافي بسرعة وبشكل آمن، وكذلك فإنه يوفر المال بسبب انخفاض الكلفة الإجمالية لهذا النوع من الرعاية الصحية، بمعرفة ما هو العلاج الفيزيائي فإنه ليس بالضرورة أن يتم بعد الإصابة، بل يمكن الحصول عليه لمنع الإصابة أو فقدان الوظيفة الحركية للأعضاء، وذلك بعد تقييم الأخصائي للوظائف الحركية للشخص.

بعد زيارة أخصائي العلاج الفيزيائي يتم تقديم استراتيجيات للمساعدة في الحفاظ على الصحة والحركة بشكل جيد، فعلى سبيل المثال يعمل بعض المعالجين مع الرياضيين بشكل مستمر لإبقائهم في الملاعب وعدم اضطرارهم لدخول مراكز إعادة التأهيل لتلقي العلاج، وكذلك في المدارس، المستشفيات، والعيادات ويمكن أن يعمل الأخصائي في المنزل أيضًا، ويجب على المريض إخبار الأخصائي بما يأمله فعليًا بعد الانتهاء من العلاج، وذلك لوضع أهداف محددة وبدء العمل على تحقيقها، ويستخدم المعالجون الفيزيائيون تقنيات مختلفة لتقليل الألم وتخفيف التصلب، مثل الحرارة، أو الثلج، الموجات فوق الصوتية، أوالعلاج الكهربائي، ويمكن استخدام التقنيات اليدوية للمساعدة في تحسين الحركة.

ما هي الحالات التي تستدعي العلاج الفيزيائي؟ هناك العديد من الحالات التي تستدعي اللجوء إلى العلاج الفيزيائي، وعند زيارة المعالج الفيزيائي لأول مرة فإنه سيقوم بتقييم الحالة العامة للمريض، وجمع المعلومات حول المرض أو الإصابة، وقد تشمل الفحوصات أو القياسات التي يجب أخذها بعين الاعتبار، القوة، نطاق الحركة، المرونة والتوازن، الوظائف العصبية، الألم، وحركة المفاصل، وظيفة القلب, وظيفة الرئة، والوظائف الحركية العامة.

غالبًا ما يستخدم المعالجون الفيزيائيون التمارين العلاجية لإكساب المريض نطاق حركة أوسع، وزيادة القوة والمرونة، ويعد تثقيف المرضى حول الوضع الصحي الخاص بهم أمر بالغ الأهمية لتحقيق نتائج أفضل للعلاج الفيزيائي وقد يستخدم الأخصائي الرسوم البيانية، المخططات، والنماذج للمساعدة على توضيح الحالة وما هو العلاج الفيزيائي وكيف سيتم تطبيقه .

ومن أهم الحالات التي تستدعي العلاج الفيزيائي ما يأتي:

- الإصابات المتعلقة بالرياضة: مثل الارتجاج، وكوع التنس.

- حالات الأطفال: مثل تأخر النمو، الشلل الدماغي، وضمور العضلات.

- علاج حالات اليدّ: مثل متلازمة النفق الرسغي، وآلام مفاصل الأصابع.

- الخلل العضلي الهيكلي: مثل آلام الظهر، اضطرابات المفاصل الصدغية.

- صحة المرأة وضعف قاع الحوض: مثل سلس البول، والوذمة الليمفاوية.

- حالات القلب والرئة: مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن، التليف الكيسي، احتشاء عضلة القلب.

- الحالات العصبية: مثل السكتة الدماغية، إصابات الحبل الشوكي، مرض باركنسون، التصلب المتعدد.

 

ما هو العلاج الوظيفي؟

العلاج الوظيفي هو إحدى المهن الطبية المساندة التي تهتم بتحسين الوضع الصحي ونمط الحياة للأشخاص من خلال أنشطة وبرامج هادفة.

 إن الهدف الرئيسي لمهنة العلاج الوظيفي هو تمكين الأشخاص ذوي الإعاقة من القيام بوظائفهم اليومية بشكل آمن وبدرجة عالية من الاعتماد على الذات والتي تعطي معنى وهدف لحياتهم وتساعد على دمجهم ومشاركتهم في المجتمع بشكل فعال.

نبذة عن بعض المتلازمات النادرة

يوجد عدد كبير من المتلازمات النادرة، وسنذكر فيما يلي عددًا منها:

1. متلازمة إهلر دانلوس

تتمثل متلازمة إهلر دانلوس بوجود عدة أمراض تصيب الأنسجة الضامة في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، ولها عدة أنواع بعضها يحدث لأسباب جينية قد تكون متوارثة في العائلة.

وتتميز هذه المتلازمة النادرة بالأعراض التالية:

• ليونة غير طبيعية في المفاصل، مما يسبب خلع المفاصل والالام. 
• ضعف الجلد ومرونته. 

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة إهلر دانلوس، وإنما يتم علاج الأعراض عن طريق:

• العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات والحفاظ على ثبات المفاصل. 
• الحفاظ على مستوى ضغط الدم، لتقليل الضغط على جدران الأوعية الدموية.
• تناول مسكنات الألم، مثل الباراسيتامول والإيبوبروفين ونابروكسين الصوديوم.
• الجراحة في حال الحاجة لإصلاح الضرر الناتج في المفاصل نتيجة الخلع المتكرر، أو لإصلاح الأعضاء أو الأوعية الدموية المتمزقة.

2. متلازمة كارني المعقدة

تعتبر متلازمة كارني المعقدة من المتلازمات النادرة ذات النمط الوراثي الصبغي الجسدي، وتتمثل بوجود تصبغات في الجلد وأمراض في الغدد الصماوية وأورام صماوية وغير صماوية عديدة.

تتميز متلازمة كارني المعقدة بأعراضٍ عديدة، منها:

• التصبغات الجلدية.
• ورم مخاطي جلدي.
• ظهور كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصية. 

يقتصر العلاج في هذه المتلازمة النادرة على علاج فرط نشاط الغدد الصماء بشكل رئيسي، وقد يتم اللجوء للطرق الاتية أحيانًا:

• القطع في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي القلبي. 
• استئصال الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
• استخدام المضادات الحيوية احترازيًا في حال وجود قصور في الصمامات.

ويجب التنويه إلى أنه لا يجب استخدام مضادات تخثر الدم في حال الأورام المخاطية.

3. متلازمة كيندلر

تعتبر متلازمة كيندلر نوع نادر من أنواع انحلال البشرة الفقاعي ذات نمط صبغي جسدي متنحي، التي تبدأ أعراضه بالظهور من بداية مرحلة الرضاعة.

تتميز هذه الملازمة النادرة بعدد من الأعراض، منها:

• تقرحات متكررة في الجلد، والحساسية من الضوء.
• التقران السفعي.
• ضعف في الخبايا المخاطية التي تبطن الفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.

لا يوجد علاج لمتلازمة كيندلر، وإنما يتم الوقاية عن طريق استخدام واقي شمس، وتناول غذاء صحي متوازن، والحفاظ على صحة الأسنان.

ويتم علاج التقران السفعي وسرطان الخلايا الحرشفية الجلدية في حال ظهورها.

4. متلازمة بارث

إن متلازمة بارث من المتلازمات النادرة المتعلقة بالكروموسوم X، ويتمثل بعد أعراض تبدأ بالظهور من مرحلة الرضاعة.

تتميز متلازمة بارث النادرة بالعديد من الأعراض التي تظهر مبكرًا من مرحلة الرضاعة، نذكر منها:

• اعتلال عضلة القلب الجنيني.
• اعتلال العضلات الهيكلية.
• قلة تعداد العدلات. 
• مشاكل في التغذية.

لا يوجد علاج لمتلازمة بارث، وإنما يتم علاج الأعراض من خلال:

• علاج الأمراض القلبية والعضلية.
• العلاج المهني والفيزيائي لتقوية العضلات والتحسين من الأداء الحركي.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات المتكررة الناتجة عن قلة العدلات. 
• التعليم الخاص في حال المعاناة من صعوبات التعلم. 

5. متلازمة النخر المريئي الحاد

تعتبر متلازمة النخر المريئي الحاد من المتلازمات النادرة التي تسبب ظهور مادة مخاطية في المريء سوداء اللون محيطية ومنتشرة من خلال التنظير.

وتتميز متلازمة النخر المريئي النادرة بعدد من الأعراض بجانب ظهور المادة المخاطية السوداء، منها:

• الام في البطن.
• غثيان واستفراغ.
• فقر الدم.
• ارتفاع في تعداد كريات الدم البيضاء.

ويعتمد علاج هذه المتلازمة النادرة على علاج الأعراض، من خلال:

• استرجاع توازن الديناميكية الدموية.
• نقل الدم الداعم.
• استخدام مثبطات مضخة البروتون عن طريق الوريد.
• التشديد على عدم إعطاء أي شيء بالفم.

6. متلازمة باتاو

إن متلازمة باتاو متلازمة نادرة وخطيرة، تتمثل بوجود جزء من نسخة إضافية أو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في بعض أو جميع الخلايا، بسبب خطأ يحدث أثناء انقسام الخلايا بعد التخصيب.

وتتميز هذه المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض، مثل:

• وجود شق في الشفة وسقف الفم.
• صغر في حجم الرأس والعينين. 
• الصمم.
• مشاكل في نمو المجاري التنفسية.

تتسبب متلازمة باتاو في معظم الحالات بالإجهاض أو ولادة طفل ميت، أما في الحالات القليلة التي ينجو فيها الطفل بعد مرور عدة أيام من حياته يتم العلاج على أساس الأعراض.

7. متلازمة كوهين

تعد متلازمة كوهين من المتلازمات النادرة التي تم ربطها بطفرة جينية على شكل صبغي جسدي، ولا تسبب قصر في عمر المريض المتوقع، وإنما تؤثر على جودة الحياة بسبب الأعراض التي تسببها.

تسبب هذه المتلازمة العديد من الأعراض، منها:

• قلة توتر العضلات.
• صغر حجم الرأس.
• كبر حجم الأذنين.
• قلة العدلات.
• ازدياد وزن جذع الجسم.
• إعاقات ذهنية.
• مشاكل في الإبصار، مثل قصر النظر.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، وإنما يتم علاج الأعراض، عن طريق:

• ارتداء النظارات الطبية في حال وجود مشاكل في النظر.
• التعليم الخاص.
• العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات.
• العلاج التأهيلي والسلوكي.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات التنفسية. 

من قبل د. جود شحالتوغ - الأربعاء ، 12 أغسطس 2020

1. ما هو الشلل الدماغي
2. التشخيص
3. العلاجات البديلة

- شلل دماغي (Cerebral palsy)

هو اسم عام وشامل للنتائج المترتبة عن خلل أو ضرر في دماغ في طور النمو, يسبب الشلل الدماغي درجات مختلفة من الاضطرابات في قدرات الطفل الحركية وفي أدائه, الاضطرابات الحسيّة (في الحواس) مثل الصمم والعمى, تأذي مستوى الذكاء واضطرابات في عمل الأعضاء المختلفة في الجسم.

- هذا الخلل في الدماغ قد يحدث خلال فترة الحمل, خلال عملية الولادة أو خلال فترة ما بعد الولادة, حتى سن 5 سنوات.

ولا يتغير خلل الدماغ، المسمى الشلل الدماغي (Cerebral palsy)، مدى الحياة كلها, لكن تأثيراته الجسدية تتغير مع النمو. ويشكل الشلل الدماغي المسبب الأساسي لإعاقات الأطفال وتبلغ نسبة انتشاره نحو 1/400 (أي: واحدة من بين كل 400 ولادة لمولود حيّ). وهناك ثلاثة أنواع أساسية من الشلل الدماغي يجري تصنيفها، عادة، طبقا لصورة الاضطراب في الحركة: الشّناج/ فرط التوتر التشنّجي (Spasticity), الكـَنـَع/ حركات موجية مستمرة في الأطراف (Athetosis) والرَّنـَح/ فـَقـْد الانتظام (Ataxia).

• الشلل الدماغي تشنجيّ (Spastic): هذا هو الشكل الأكثر انتشارا للمرض. يتميز الشلل الدماغ التشنجيّ بتوتر شديد في العضلات, يترتب عنه خطر انخلاع المفاصل, تشوه العظام, الجَنـَف (Scoliosis) وتشوه كفتي القدمين وكفي اليدين.
• الشلل الدماغي مكنوع (Athetoid): نجد لدى الأطفال المصابين بهذا النوع من الشلل الدماغي حركة لاإرادية مستمرة في الأطراف واضطراب في تنفيذ حركات إرادية (مقصودة) تسبب، أحيانا، صعوبة في المشي.
• الشلل الدماغي الرنحي (Ataxia): هذا الشكل من المرض أقل انتشارا ويتمثل في انعدام التوازن وعدم السيطرة على الحركات في الحيّز.     يسير الأطفال المصابون بشلل الدماغ الرنحي بحركات غير منتظمة, مترددة ويسقطون كثيرا.

تشخيص الشلل الدماغي

يتم تشخيص الشلل الدماغي (Cerebral palsy)، بشكل عام، خلال السنة الأولى من الحياة. العَرَض الأول الذي يظهر، في الغالب، هو تأخر في النمو والتطور, اختلاجات (Convulsions) أو توتر شديد في العضلات يدل على الشناج (Spasticity). ومن الممكن تشخيص الفالج التشنجي (Spastic hemiplegia) لدى طفل يُبدي ميولا تحكّميّة (سيادة) قبل سن سنتين. عند ظهور الشك بوجود شلل دماغي، يفضل التوجه إلى التشخيص والعلاج لدى طاقم مؤلف من: طبيب أطفال اختصاصي بنماء الطفل وتطوره (Child development) أو بالتأهيل (Rehabilitation), جَرّاح تقويم العظام للأطفال (Orthopedic), معالج فيزيائي/ أخصائي العلاج الطبيعي (Physiotherapist), مُعالج مهني (Occupational therapist), أخصائي علاج النطق واللغة (Speech - language therapist), عامل اجتماعي (Social worker) واختصاصي بعلم النفس (Psychologist).

تتم متابعة المريض بواسطة الفحص الجسدي وصور الأشعة لتشخيص حالة المفاصل والعمود الفقري. وقد أضيفت مؤخرا وسيلة أخرى لمتابعة الشلل الدماغي ومعالجته: "مختبر بحث المشي والحركة" الذي يتيح أجراء تحليل محوسب للمشي وتحديد برنامج دقيق لتحسينه.

مأمول الحياة (متوسط العمر المتوقع - Life expectancy) لدى المصابين بشلل دماغي هو طبيعي، بوجه عام، ولذلك يجب الاستمرار في معالجة العظام وتقويمها حتى في سن متقدمة، بواسطة طاقم متعدد التخصصات.

العلاجات البديلة

علاجات صحية مساعِدة (treatmentsAllied health)، تشمل: المعالجة المائية/ العلاج داخل الماء (Hydrotherapy)، العلاج بالركوب على الخيل (Hippotherapy)، والرياضة البدنية العلاجية. وقد أوجدت هذه العلاجات لتحسين جودة الحركة, لضبط التوازن ورفع جودة الحياة لدى المصابين بالشلل الدماغي.

هذه العلاجات وسواها, مثل العلاج بالتحفيز الكهربائي للعضلات وغيره, معروضة اليوم على الجمهور لكن فاعليتها – أو بعضها، على الأقل - لم تثبت بشكل علمي، بعد.